Die Symptome
Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosenstellung oftmals problematisch. Wissenschaftler schätzen die Zahl bundesweit auf etwa 1000 Betroffene.
Herz- und Gefäßveränderungen treten meist erst im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf, selten schon in früher Kindheit oder Jugend. Da sie jedoch meist weit vor den Veränderungen am Auge Beschwerden machen, werden im Folgenden zunächst die Haut, dann die Herz-Kreislauf und als Letztes die Augen-Veränderungen dargestellt.