„Ein Gespräch mit einem Menschen, der Ihr Schicksal teilt.“

Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands

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PXE – Unsere Selbsthilfegruppe informiert und unterstützt

Durch die ständig wachsende Mitgliederzahl und die kontinu­ierliche Zusammen­arbeit mit Ärzten und Kliniken haben wir die Krankheit PXE ins Licht der Öffentlichkeit gerückt. Für unsere Mitglieder arbeiten wir ständig an der Erweiterung unseres Kenntnisstandes und möchten Sie unterstützen mit Ihrer Krankheit besser leben zu können.

Was ist PXE?

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene Erbkrankheit, die auch unter dem Namen Grönblad-Strandberg-Syndrom bekannt ist, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Sie betrifft vor allem die Haut, die Augen und die Blutgefäße.

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Wie kommt es zur Erkrankung?

Die Erkrankung wird durch Mutationen im ABC-Transporter-Gen ABCC6 in der Region p13.1 des Chromosoms 16 verursacht. Bisherige Studien legen eine Stoffwechsel­erkrankung nahe, bei der es zu einer Störung des zellulären Kalziumstoff­wechsels kommt. Es wird gegenwärtig davon ausgegangen, dass PXE autosomal-rezessiv vererbt wird und scheinbar dominante Erbgänge werden üblicher­weise durch eine pseudo-dominante Vererbung erklärt.

MEHR ZUR GENETIK

Woran erkenne ich PXE?

Das Erscheinungsbild von PXE ist sehr variabel, so dass kaum zwei Patienten genau die gleiche Ausprägung von Haut-, Augen- und Herz-Kreislauf-Veränderungen haben. Selbst innerhalb von derselben Familie können verschiedene, PXE-erkrankte Familien­mitglieder ein sehr unterschiedliches Erscheinungsbild aufweisen. Warum dies der Fall ist, ist bislang noch unklar. Einige der zurzeit gängigen Hypothesen hierzu werden in dem Kapitel
zur Genetik dargestellt.

Von den im Folgenden aufgezählten Veränderungen tritt normaler­weise eine Kombination von einigen, nur in extrem seltenen Fällen wirklich allen Veränderungen und Komplika­tionen auf. Normalerweise sind Hautver­änderungen als erstes sichtbar, und treten meist mit der Pubertät auf. Veränderungen am Auge sind etwas später für den Augenarzt erkennbar, machen aber keinerlei Beschwerden für einen langen Zeitraum.

Die Symptome

Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosenstellung oftmals problematisch. Wissen­schaftler schätzen die Zahl bundesweit auf etwa 1000 Betroffene.
Herz- und Gefäß­veränderungen treten meist erst im dritten oder vierten Lebens­jahrzehnt auf, selten schon in früher Kindheit oder Jugend. Da sie jedoch meist weit vor den Veränderungen am Auge Beschwerden machen, werden im Folgenden zunächst die Haut, dann die Herz-Kreislauf und als Letztes die Augen-Veränderungen dargestellt.

Haut

Aufgrund der zugrunde­liegenden genetischen Veränderung kommt es zu einer Einlagerung von Mineralsalzen und damit zu einem typischen Aufquellen und Brechen der elastischen Fasern in der Lederhaut. Es bilden sich Papeln.

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Herz- / Kreislauf­system

Durch Veränderungen in der Gefäßwand kommt es zu einer Gefäß­verkalkung. Es entsteht Bluthochdruck und dadurch kommt es zu Durchblutungs­störungen, welche in den Beinen oder Armen auftreten können.

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Augen

Die Veränderungen am Auge sind ausschließlich auf den Augen­hinter­grund (Netzhaut oder Retina) beschränkt. Meist tritt eine Pigment­verschiebung der Netzhaut auf, welche zunächst nur optisch auffällt.

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Was tun?

Bei Auffälligkeiten schnellstmöglich einen Arzt aufsuchen! In vielen Fällen ist eine human­gene­tische Untersuchung sinnvoll.

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