PXE und die Haut

Die Haut bildet die äußere Hülle des Menschen

Sie ist dabei mit einer Fläche von 1,5 – 2 m² und einem Gewicht von 10 kg nicht nur das größte und schwerste Organ des menschlichen Körpers, sondern steht aufgrund ihrer exponierten Lage auch ständig im Fokus der Mitmenschen.

Die Haut besteht aus drei Schichten

Zur Oberfläche hin liegt zunächst die Oberhaut (Epidermis) die aus zahlreichen zunehmend verhornenden Zelllagen besteht. Nächste Schicht ist die Lederhaut (Dermis). Sie besteht überwiegend aus Bindegewebsfasern und wird von einem feinen Netz aus Blutgefäßen und Nerven durchzogen. Die Lederhaut dient der Verankerung und Versorgung der Oberhaut. Zur Tiefe hin folgt schließlich die Unterhaut (Subcutis). Sie bildet als Unterlage ein Polster und die Isolationsschicht des Körpers.

Betroffene Körperpartien

Beim PXE kommt es aufgrund der zugrundeliegenden genetischen Veränderung zu einer Einlagerung von Mineralsalzen und damit zu einem typischen Aufquellen und Brechen der elastischen Fasern in der Lederhaut. Nach außen hin sichtbar wird dies vor allem seitlich am Halsbereich, in den Achselhöhlen und den seitlichen Rumpfpartien. Es können aber auch die Schleimhäute wie Mundschleim­haut betroffen sein. Typischerweise treten die Hautveränderungen zu Beginn der Pubertät auf – selten zuvor – und schreiten in den folgenden Jahrzehnten mit unterschiedlicher Geschwindigkeit fort.

Das Krank­heits­bild

Oft bilden sich zunächst runde bis ovale, oft symmetrisch angeordnete leicht erhabene Papeln (kleine Knötchen). Diese erscheinen meist zunächst violett und verfärben sich später weiß-gelblich. Im Verlauf gehen die einzelnen Papeln schließlich nahtlos in einander über. In schweren Fällen bilden sich hierdurch zahlreiche neue Falten. In den betroffenen Bereichen wirkt die Haut dadurch oft älter. Es gibt leider bislang wenig, was Betroffenen angeboten werden kann, um die Hautveränder­ungen zu reduzieren oder die Geschwindigkeit dieser Veränderungen zu verlangsamen.