"Ein Gespräch mit einem Menschen, der Ihr Schicksal teilt."
Selbsthilfegruppe für PXE-Erkrankte Deutschlands
PXE - Unsere Selbsthilfegruppe informiert und unterstützt
Durch die ständig wachsende Mitgliederzahl und die kontinuierliche Zusammenarbeit mit Ärzten und Kliniken haben wir die Krankheit PXE ins Licht der Öffentlichkeit gerückt. Für unsere Mitglieder arbeiten wir ständig an der Erweiterung unseres Kenntnisstandes und möchten Sie unterstützen mit Ihrer Krankheit besser leben zu können.
Was ist PXE?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene Erbkrankheit, die auch unter dem Namen Grönblad-Strandberg-Syndrom bekannt ist, bei der die elastischen Fasern des Bindegewebes durch Einlagerung von Mineralsalzen verändert werden. Sie betrifft vor allem die Haut, die Augen und die Blutgefäße.
Wie kommt es zu der Erkrankung?
Die Erkrankung wird durch Mutationen im ABC-Transporter-Gen ABCC6 in der Region p13.1 des Chromosoms 16 verursacht. Bisherige Studien legen eine Stoffwechselerkrankung nahe, bei der es zu einer Störung des zellulären Kalziumstoffwechsels kommt. Es wird gegenwärtig davon ausgegangen, dass PXE autosomal-rezessiv vererbt wird und scheinbar dominante Erbgänge werden üblicherweise durch eine pseudo-dominante Vererbung erklärt.
Woran erkenne ich PXE?
Das Erscheinungsbild von PXE ist sehr variabel, so dass kaum zwei Patienten genau die gleiche Ausprägung von Haut-, Augen- und Herz-Kreislauf-Veränderungen haben. Selbst innerhalb von derselben Familie können verschiedene, PXE-erkrankte Familienmitglieder ein sehr unterschiedliches Erscheinungsbild aufweisen. Warum dies der Fall ist, ist bislang noch unklar. Einige der zurzeit gängigen Hypothesen hierzu werden in dem Kapitel zur Genetik dargestellt.
Von den im Folgenden aufgezählten Veränderungen tritt normalerweise eine Kombination von einigen, nur in extrem seltenen Fällen wirklich allen Veränderungen und Komplikationen auf. Normalerweise sind Hautveränderungen als erstes sichtbar, und treten meist mit der Pubertät auf. Veränderungen am Auge sind etwas später für den Augenarzt erkennbar, machen aber keinerlei Beschwerden für einen langen Zeitraum.
Die Symptome
Nicht jeder Betroffene hat auch alle Symptome. Daher ist die Diagnosenstellung oftmals problematisch. Wissenschaftler schätzen die Zahl bundesweit auf etwa 1000 Betroffene.
Herz- und Gefäßveränderungen treten meist erst im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf, selten schon in früher Kindheit oder Jugend. Da sie jedoch meist weit vor den Veränderungen am Auge Beschwerden machen, werden im Folgenden zunächst die Haut, dann die Herz-Kreislauf und als Letztes die Augen-Veränderungen dargestellt.
Die Verwaltung der Selbsthilfegruppe PXE arbeitet täglich ehrenamtlich mit vollem Einsatz, dass die Grundlage geschaffen wird, die es Ihnen ermöglicht, Informationen, Hilfe, Unterstützung oder was Sie auch immer benötigen, zu bekommen.
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