Zuerst tritt ein „Orangenhaut“-ähnliches Erscheinungsbild (peau d`orange) durch eine Pigmentverschiebung der Netzhaut auf. Meist erst Jahre später werden sogenannte „angioide (gefäßähnliche) Steifen“ auffällig, welche bei flüchtiger Betrachtung mit Netzhautgefäßen verwechselt werden können.
Fotografie des Augenhintergrunds bei fortgeschrittenem PXE, mit normalem Sehnervenkopf und Netzhautgefäßen (grüner Pfeil), der „Orangenhaut“-ähnlichen Pigmentverschiebung (weißer Kreis), angioiden Streifen (rot-bräunliche, unregelmäßige Linien, die den Gefäßen sehr ähnlich sehen, durch weißen Pfeil gekennzeichnet) und einer zentralen Narbe (schwarzer Kreis) im Bereich der Makula (Stelle des schärfsten Sehens).
In der Regel handelt es sich um eine Blickdiagnose, allerdings können die Veränderungen auch so geringfügig sein, dass sie leicht unerkannt bleiben. Weitere typische Veränderungen für PXE am Augenhintergrund sind viele kleine, runde, ausgestanzte Lücken in einem Teil der Netzhaut, der etwas weiter vom Sehzentrum entfernt ist. Aufgrund der charakteristischen Erscheinung werden diese „Kometenschweif-Läsionen“ genannt. Alle diese Veränderungen beeinträchtigen das Sehen der Betroffenen nicht.
Leider kommt es jedoch bei fast allen Betroffenen nach einer sehr unterschiedlichen Zeit zu Gefäßneubildungen (sog. choroidale Neovaskularisation) unter der Netzhaut, meist im Bereich der angioiden Streifen. Diese neuen Gefäße sind undicht, so dass Flüssigkeit und bei einem Einreißen Blut austritt. Dieses führt zu einer Sehverschlechterung, die meist als grauer oder schwarzer Punkt im zentralen Gesichtsfeld wahrgenommen wird. Oft kommt es auch zu Verzerrungen, die vor allem beim Betrachten von geraden Linien wie Treppenstufen, Fenstern oder Fliesen auffallen.
Bei weiterem Voranschreiten der Veränderungen kommt es häufig zu einer Narbenbildung unter der Netzhaut (disziforme Narbe) nach Gefäßneubildung, sowie einer diffusen Schädigung der umgebenden Netzhaut. Diese Veränderungen sind sehr häufig und finden sich in 73 – 86% der Fälle bei Betroffenen jenseits der 50. Gefäßneubildungen lassen sich gut durch eine Augenuntersuchung bei erweiterter Pupille erkennen. Zu Bestätigung oder bei Zweifeln werden verschiedene bildgebende Methoden wie die Angiographie, je nach Farbstoff als Fluoreszein-Angiographie (häufiger) oder Indocyaningrün-Angiographie (eher selten), oder die optische Kohärenztomographie (OCT) eingesetzt. Diese schaden dem Auge nicht, und müssen unter Umständen regelmäßig wiederholt werden, um den Behandlungserfolg oder die Notwendigkeit weiterer Behandlungen abschätzen zu können.
Sollte vor allem die nachlassende Sehfähigkeit zu einer Berufsunfähigkeit führen, helfen die Berufsförderungwerke dabei, sich umzuschulen, oder auch den Arbeitsplatz nach Rücksprache mit dem Arbeitgeben so zu gestalten, dass ein Arbeiten wieder bzw. weiterhin möglich ist. PXE-Betroffene können an jeder anderen Augenerkrankung erkranken, so dass regelmäßige Kontrollen bzw. Untersuchung bei Beschwerden – egal welcher Natur – erfolgen sollten.
Eine Person mit PXE kann etwaige Störungen mit Hilfe des Amsler-Gitters überprüfen. Der Test wird einäugig durchgeführt. Für einige Sekunden den weißen Punkt fixieren und auf verschwommene, verzerrte Linien und Lücken im Gitternetz achten, mit anderem Auge wiederholen. Wenn einzelne Linien des Amsler Gitters verzerrt sind, deutet dieses auf Blutungen oder Schwellungen in der Retina hin.
